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Le Syndrome Ehlers-Danlos, quézako?

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Connaissez-vous le Syndrome d’Ehlers-Danlos ? Longtemps considéré comme étant une maladie rare, dans les faits, ce syndrome ne serait pas si rare que ça, mais juste « rarement » diagnostiqué car méconnu par de très nombreux médecins.

Actuellement, les patients subissent une très grande errance médicale, en moyenne 20 ans, entre l’apparition de leurs premiers symptômes et la pose du diagnostic.

Pourquoi vous parler de ce syndrome ? Tout simplement parce que, comme vous pourrez le constater par vous-même, beaucoup de symptômes caractéristiques de cette maladie sont similaires à ceux de la Fibromyalgie. Or, certains parmi nous ont été diagnostiqués fibromyalgiques par défaut…

Présentation du Syndrome d’Ehlers-Danlos (SED) :

Ce syndrome, qui doit son nom aux deux premiers dermatologues qui en ont décrit principalement les symptômes cutanés au début du XXe siècle, le Dr Edvard ELHERS (danois) et le Dr Henri-Alexandre DANLOS (français), est une maladie génétique héréditaire qui touche le tissu conjonctif, et plus particulièrement une de ses composantes : les fibres de collagène.

Le tissu conjonctif, composé en partie de fibres de collagène et de fibres élastiques, est un tissu qui permet de soutenir et protéger les autres tissus corporels ainsi que les différentes structures anatomiques telles que les muscles, les os, les nerfs et les organes. Il est en quelque sorte la « charpente » du corps. Or, dans le cas de cette maladie, il y a une anomalie génétique dans la production de collagène, « colle » qui confère à ce tissu toute sa solidité, sa résistance à l’étirement.

Il existe une vingtaine de types de collagène(s), disséminés partout dans le corps, dont trois sont spécifiquement incriminés dans le SED : le Type I présent dans les os, la peau, les tendons, la cornée et les organes internes ; le Type III présent surtout dans les muscles et la paroi des vaisseaux sanguins ; et le Type V présent dans les tissus conjonctifs. Un manque de collagène peut donc, en fonction de l’organe ou du tissu touché, parfois entrainer de graves conséquences, notamment lorsque le patient est atteint de la forme vasculaire de la maladie.

Et c’est bien là l’une des particularités de ce syndrome ; c’est qu’il en existe plusieurs variantes, plusieurs formes, regroupées en 1997 par un groupe de chercheurs, selon la Classification dite « de Villefranche », en fonction des symptômes majeurs rencontrés, en 6 sous-types :

  • Le SED hypermobile :

C’est la forme la plus courante, mais aussi certainement la plus douloureuse et invalidante de la maladie. Il se caractérise principalement par une hyperlaxité (élasticité excessive) articulaire. Les articulations sont instables, et cela engendre des hyperextensions et des luxations partielles ou totales, après un choc minime ou à répétition, de manière spontanée.

  • Le SED classique :

Cette forme regroupe l’ensemble des signes classiques et communs à toutes les autres formes de la maladie, soit entre autres : une hyperélasticité et fragilité de la peau, avec des difficultés à cicatriser ; des vaisseaux superficiels très sensibles engendrant de nombreuses ecchymoses ; et une hyperlaxité articulaire.

  • Le SED vasculaire :

Dans cette forme, au lieu d’être hyperélastique, la peau semble plutôt translucide : à certains endroits comme la poitrine ou le thorax, le réseau vasculaire sous-cutané est visible. On remarque parfois également des signes de vieillissement prématuré au niveau du visage.

Au niveau vasculaire, mis à part l’apparition de varices aux jambes et de nombreux hématomes, il y a un risque entre autres de rupture : d’anévrisme cérébral, d’une artère entrainant une hémorragie, de l’intestin…

  • Le SED cyphoscoliotique :

Il se caractérise par : une cypho-scoliose (courbure de la colonne vertébrale), une hyperlaxité articulaire, une diminution du tonus musculaire et une atteinte du globe oculaire.

  • Le SED arthrochalasique :

Il se caractérise en général par une luxation congénitale des deux hanches à la naissance et une hyperlaxité articulaire sévère.

  • Le SED dermatosparaxis:

Il se caractérise par une hyperélasticité de la peau, une fragilité cutanée extrême occasionnant d’importantes déchirures et ecchymoses.

Les signes évocateurs du Syndrome d’Ehlers-Danlos :      […]

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